Anastasia Popova on Instagram: "Синдром Крузона — це рідкісний краніофаціальний синдром, що належить до групи краніосиностозів. Його основою є передчасне зрощення швів черепа, внаслідок чого порушується нормальний ріст кісток черепа та лицевого скелета. Захворювання описане ще у XIX столітті, але й досі залишається складним з точки зору діагностики та лікування. Етіологічно синдром Крузона найчастіше пов’язаний з мутаціями гена FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Ці мутації призводять д

Achondroplasia is the most common form of disproportionate short stature, a genetic condition occurring in approximately 1 in 25,000 live births caused by a specific mutation in the FGFR3 gene on chromosome 4. This mutation results in an overactive fibroblast growth factor receptor, which abnormally inhibits the transition of cartilage to bone in the growth plates, primarily affecting the long bones of the arms and legs. While the condition is inherited in an autosomal dominant fashion, roughly